用巢氏PCR检测防止香港型地中海贫血漏诊  

作　　者：陈文璟[1] 温旺荣[1] 苏运钦[1] 林晓丹[1] 

机构地区：[1]暨南大学附属第一医院临床检验中心,广州510630

出　　处：《临床检验杂志》2014年第9期713-715,共3页Chinese Journal of Clinical Laboratory Science

摘　　要：目的探讨经α-地中海贫血基因诊断试剂盒检测为-α3.7/αα(右向缺失,静止型)的样本中是否携带anti4.2片段,以判断是否存在漏诊的香港型地中海贫血(HKαα)。方法设计HKαα和anti4.2片段的引物,用巢式PCR检测50例-α3.7/αα样本中是否存在anti4.2片段,并结合平均红细胞体积(MCV)及血红蛋白A2(HbA2)比较分析。结果巢式PCR结果表明,50例-α3.7/αα样本中存在8例为HKαα型,漏诊率为16%;且HKαα携带者的MCV明显高于-α3.7/αα携带者,差异有统计学意义(t=7.04,P<0.05)。结论巢式PCR可鉴别HKαα与-α3.7/αα携带者,提高其检出率。

关 键 词：Α-地中海贫血 HKαα 漏诊率 

分 类 号：R556.9[医药卫生—血液循环系统疾病]