进行性假性类风湿发育不良症一例报告  

作　　者：郭建伟[1] 仉建国[1] 

机构地区：[1]北京协和医院骨科,100730

出　　处：《中华骨科杂志》2014年第10期1075-1077,共3页Chinese Journal of Orthopaedics

摘　　要：进行性假性类风湿发育不良症（progressive pseudorheu-matoid dysplasia, PPD）是一种常染色体隐性遗传病，属于脊柱骨骺发育不良疾病中的一种少见疾病，在英联邦国家的发病率约为1/1000000，在国内报道例数较少［1］，尚无关于此病国内发病率的报道。此类患者临床表现类似幼年类风湿关节炎、幼年强制性脊柱炎等炎性关节疾病，常被按照类风湿误诊误治［2-3］。文献对于此类患者关节畸形报道较多，但对脊柱畸形及椎管狭窄的报道少见［4-5］。

关 键 词：幼年类风湿关节炎 发育不良症 进行性 假性 常染色体隐性遗传病 脊柱骨骺发育不良 少见疾病 临床表现 

分 类 号：R681.1[医药卫生—骨科学]