脊柱骨骺发育不良

作品数：40被引量：70H指数：5
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相关机构：南京军区南京总医院上海交通大学附属第六人民医院北京协和医院中国人民解放军总医院更多>>
相关期刊：《中国优生与遗传杂志》《中国现代医学杂志》《中华围产医学杂志》《中华检验医学杂志》更多>>
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机器人辅助全髋关节置换术治疗晚发性脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节炎1例
《中国微创外科杂志》2024年第9期647-650,共4页刘宁宁 耿霄 李子剑 
山东省自然科学基金(ZR2021MH084);山东省医药卫生科技发展计划项目(202204070588);滨州市人民医院院级课题(XJ2022010303)。
晚发性脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病(spondylo-epiphyseal dysplasia tarda with progressive arthropathy,SEDT-PA)是一种罕见的、非炎性的常染色体隐性遗传性软骨发育不良疾病,最早于1982年由Wynne-Davies等[1]报道。SEDT-PA发...
关键词：全髋关节置换术 基本病理改变 骨关节炎 骨破坏 软骨发育不良 非炎性 未明 基因突变 
Schimke免疫-骨发育不良的肾移植治疗被引量：1
《实用器官移植电子杂志》2023年第4期366-368,共3页窦古枫 赵杰 
Schimke在1971年首次发表了一篇关于1例患有脊柱骨骺发育不良、进行性肾功能衰竭和细胞免疫缺陷三联征患者的报道^([1-2])。Spranger等^([3])回顾了5例有类似发现的患者,并将这种新综合征命名为Schimke免疫-骨发育不良(schimke immuno-o...
关键词：细胞免疫缺陷 骨发育不良 肾移植 肾衰竭 三联征 首次发表 脊柱骨骺发育不良 
X-连锁迟发性脊柱骨骺发育不良1例
《中国实验诊断学》2023年第2期252-253,共2页高雨 孙嘉阳 张卓 杨默笛 吕佳音 
迟发性脊柱骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)是一种与X染色体相关的隐性遗传病,发病率约为1-2/百万。该病导致全身骨软骨发育不良,主要累计椎体和骨骺,可导致不成比例的身材矮小、桶状胸和早发的大关节退行性变[1]。
关键词：发育不良 
全髋关节置换术治疗脊柱骨骺发育不良患者Tönnis 3级髋关节骨关节炎的早期疗效被引量：7
《北京大学学报（医学版）》2021年第1期175-182,共8页柯岩 张蔷 马云青 李儒军 陶可 桂先革 李克鹏 张洪 林剑浩 
国家自然科学基金(81672183);北京市自然科学基金(7182172);北京大学人民医院院内发展基金(RDY2018-04、RDY2016-15)。
目的:脊柱骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia,SED)患者因骨骼、关节发育异常,生物力学改变和早年手术干预等往往导致严重的髋关节骨关节炎。本研究探讨人工全髋关节置换术治疗SED患者Tönnis 3级髋关节骨关节炎的早期疗效及可...
关键词：全髋关节置换术 Tönnis分级 脊柱骨骺发育不良 髋骨关节炎 
一例伴关节松弛的脊柱骨骺发育不良1型患儿的临床及基因变异分析
《中华医学遗传学杂志》2020年第8期887-890,共4页章建伟 黄轲 董关萍 
目的:分析1例伴关节松弛的脊柱骨骺发育不良1型患儿的基因变异特点,明确其致病原因。方法:应用高通量测序及Sanger测序法对患儿B3GALT6基因进行变异分析。结果:测序结果显示患儿B3GALT6基因存在c.694C>T和c.539_540insCCT复合杂合变异,...
关键词：脊柱骨骺发育不良 生长激素缺乏症 B3GALT6基因 高通量测序 
迟发型脊柱骨骺发育不良伴进行性关节病1例报告被引量：1
《实用骨科杂志》2019年第4期378-380,共3页张亚强 杨成伟 封国超 陈显侠 甄平 
国家自然科学基金(81371983);国家自然科学基金(81601905);全军后勤科研项目(CWH17J007)
迟发型脊柱骨骺发育不良伴进行性关节病(spondyloepiphysealdysplasia tarda with progressive arthropathy,SEDT-PA)是一种进展性的、可致残性的遗传性疾病。主要表现为脊柱畸形和继发性关节炎,临床极为罕见,这就阻碍了医务人员对该病...
关键词：脊柱骨骺发育不良 进行性关节病 迟发型 医务人员 兰州军区 临床表现 遗传性疾病 影像学特征 
间向性骨发育不良一家系及其瞬时感受电位香草酸家族4基因突变被引量：1
《中华实用儿科临床杂志》2016年第8期609-612,共4页朱青 孟岩 邹丽萍 
国家科技支撑计划项目（2013BA112801-1）;北京市科技计划项目（Z141100002114001）
目的总结问向性骨发育不良1家系中患者的临床特征和遗传学资料，以提高对本病的认识和诊断水平。方法先证者为1岁男童，患儿母亲26岁，分析其临床表现、影像学资料、瞬时感受电位香草酸家族4（TRPV4）基因突变检测结果。结果患儿主要表...
关键词：脊柱骨骺发育不良 间向性骨发育不良 瞬时感受电位香草酸家族4通道蛋白 瞬时感受电位 香草酸家族4基因突变 
进行性假性类风湿发育不良症一例报告被引量：1
《中华骨科杂志》2014年第10期1075-1077,共3页郭建伟 仉建国 
进行性假性类风湿发育不良症（progressive pseudorheu-matoid dysplasia, PPD）是一种常染色体隐性遗传病，属于脊柱骨骺发育不良疾病中的一种少见疾病，在英联邦国家的发病率约为1/1000000，在国内报道例数较少［1］，尚无关于此病国...
关键词：幼年类风湿关节炎 发育不良症 进行性 假性 常染色体隐性遗传病 脊柱骨骺发育不良 少见疾病 临床表现 
迟发性脊柱骨骺发育不良1例报告及家系分析并文献复习被引量：1
《中国实用内科杂志》2013年第12期990-992,共3页王泉丽 张改连 张莉芸 乔鹏燕 
迟发性脊柱骨骺发育不良（spondyloepiphyseal dysplasia tarda，SEDT）是X-染色体连锁隐性遗传性疾病。SEDT的实际发病率尚未确定，Wynne—Davies等估计英国人口SEDT的发病率为1．7／100万，通常儿童时期起病。
关键词：骨疾病 发育性 迟发性脊柱骨骺发育不良 幼年特发性关节炎 
X-连锁迟发性脊柱骨骺发育不良家系TRAPPC2基因突变分析被引量：1
《中华检验医学杂志》2013年第7期634-637,共4页孔祥东 刘宁 史惠蓉 吴庆华 赵振华 孟静静 江淼 
目的探讨使用PCR为基础的毛细管电泳法对1个中国X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良（X-SEDT）家系进行基因突变分析和携带者筛查的可行性。方法收集X-SEDT家系6名成员外周血样本，PCR扩增TRAPPC2基因第3、4、5和6外显子及侧翼DNA序列，采用...
关键词：骨软骨发育不良 遗传性疾病 X连锁 转录因子 膜转运蛋白质类 突变 电泳 毛细管 
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