迟发型脊柱骨骺发育不良伴进行性关节病1例报告  

作　　者：张亚强 杨成伟[2] 封国超 陈显侠 甄平[2] 

机构地区：[1]兰州大学第二临床医院,甘肃兰州730050 [2]兰州军区兰州总医院骨科,甘肃兰州730050

出　　处：《实用骨科杂志》2019年第4期378-380,共3页Journal of Practical Orthopaedics

基　　金：国家自然科学基金(81371983);国家自然科学基金(81601905);全军后勤科研项目(CWH17J007)

摘　　要：迟发型脊柱骨骺发育不良伴进行性关节病(spondyloepiphysealdysplasia tarda with progressive arthropathy,SEDT-PA)是一种进展性的、可致残性的遗传性疾病。主要表现为脊柱畸形和继发性关节炎,临床极为罕见,这就阻碍了医务人员对该病的认识。本文报道了2018年4月在兰州军区兰州总医院收治的1例SEDT-PA患者,作者查阅文献,并且通过与国内报道的相关病例进行比较,总结出了国内患者常见的临床表现及影像学特征,由此可以帮助提高广大医务人员对该病的认识和诊断能力。

关 键 词：脊柱骨骺发育不良 进行性关节病 迟发型 医务人员 兰州军区 临床表现 遗传性疾病 影像学特征 

分 类 号：R681.1[医药卫生—骨科学]