幼儿47,XXX综合征1例  

作　　者：宇亚芬 麻宏伟[1] 黎芳[1] 宋莹[1] 胡曼[1] 任爽[1] 

机构地区：[1]中国医科大学附属盛京医院发育儿科,辽宁沈阳110004

出　　处：《中国儿童保健杂志》2014年第4期447-448,共2页Chinese Journal of Child Health Care

摘　　要：47,XXX综合征大部分无表型异常,国内仅报道1例婴儿期病例,其余病例绝大部分是因为性发育异常确诊的,本文报道1例因特殊面容怀疑21-三体综合征确诊的病例,并对二者区别简单陈述。1病例资料患儿女,19月,因头发少、肋缘外翻来诊。患儿足月顺产,出生体重3.0kg,无窒息抢救史,母乳喂养,患儿生后少哭不闹。生后4-5月会抬头,12-13月会独走,14月会叫＂爸爸、妈妈＂。

关 键 词：47 XXX综合征 21-三体综合征 特殊面容 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科]