新疆维吾尔自治区维吾尔族和汉族缺血性卒中与前蛋白转化酶枯草溶菌素9基因多态性的关系  

The relationship between PCSK9 gene I474V polymorphism and ischemic stroke of Uygur and Han ethnic groups in Xinjiang Uygur Autonomous Region

作　　者：李金兰[1] 张小宁[1] 岳蕴华[1] 马建华[1] 郝晨光[1] 

机构地区：[1]新疆医科大学第一附属医院神经内科,乌鲁木齐830054

出　　处：《中华神经科杂志》2014年第10期701-706,共6页Chinese Journal of Neurology

基　　金：国家自然科学基金地区科学基金项目（81160145）

摘　　要：目的 探讨新疆维吾尔自治区（简称新疆）维吾尔族（简称维族）、汉族前蛋白转化酶枯草溶菌素9（PCSK9）基因9号外显子I474V （rs652556）位点I/V多态性与缺血性卒中（IS）的关系.方法 收集2012年8月至2013年12月于新疆医科大学第一附属医院神经内科就诊的IS患者407例（汉族219例,维族188例）及同期就诊的健康体检者425名（汉族255名,维族170名）,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法测定I474V基因的多态性,并抽样测序验证.结果 （1）IS组和对照组Ⅱ及Ⅳ基因型之间甘油三酯、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平的差异无统计学意义;总胆固醇水平差异有统计学意义;低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平的差异有统计学意义;IS组和对照组Ⅱ基因型的总胆固醇、LDL-C、HDL-C水平差异均有统计学意义;IS组Ⅳ基因型总胆固醇、LDL-C的水平明显高于对照组,差异有统计学意义.（2）IS组和对照组在I474V位点的基因型频率分布[9.5％ （77/814）与4.5％ （38/850）]差异有统计学意义（x2 =16.09,P=0.000）.IS组和对照组在1474V位点的等位基因频率分布[18.9％（77/407）与8.9％（38/425）]差异有统计学意义（x2=17.38,P=0.000）.（3）新疆维族、汉族I474V位点Ⅳ基因型频率[27.7％（52/188）与11.4％（25/219）,x2=17.40,P=0.000;12.9％ （22/170）与6.3％（16/255）,x2=5.57,P=0.018]的分布差异有统计学意义;新疆维、汉两民族I474V位点的Ⅴ等位基因频率分布[13.8％ （52/376）与5.7％（25/438）,x2=15.58,P=0.000;6.5％ （22/340）与3.1％ （16/510）,x2=10.44,P=0.001]差异有统计学意义.（4）新疆维族IS患者与对照组间I474V位点的Ⅳ基因型和Ⅴ等位基因频率[27.7％（52/188）与12.9％ （22/170）,x2=11.79,P=0.001; 13.8％ （52/376）与6.5％（22/340）,x2=10.44,P=0.00l]差异有统计学意义;但汉族中I474V位点的基因型和等位基因频率的分布差异无统计学�Objective To investigate the frequency distribution of proprotein convertase subtilisin/kexin 9 （PCSK9） gene I474V polymorphisms and their relationship with patients with ischemic stroke （IS）of Uygur and Han ethnic groups in Xinjiang Uygur Autonomous Region.Methods The I474V polymorphism was identified by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism （PCRRFLP） in 407 patients with IS（including 219 Hans and 188 Uygurs）and 425 health controls （including 255 Hans and 170 Uygurs）,and some specimens were sequenced.Results （1） Between IS group and control group,the genotypes Ⅱ and Ⅳ had no statistically significant differences in the levels of triglycerides （TG）,high-density lipoprotein cholesterol （HDL-C） ; Total cholesterol （TC）,low-density lipoprotein cholesterol （LDL-C） levels had statistically significant differences; LDL-C levels had also statistically significant differences.Between IS and control groups,TC,LDL,HDL-C levels of genotype Ⅱ showed statistically significant difference.In the IS group,TC,LDL-C levels of Ⅳ genotype were significantly higher than the control group,the difference being statistically significant.（2） There was statistically significant difference in the genotype distribution between IS and control groups （9.5% （77/814） vs 4.5% （38/850）,x2 =16.09,P =0.000）.And the distribution of allele frequency was statistically different （18.9% （77/407） vs 8.9% （38/425）,x2 =17.38,P =0.000）.（3） The differences of I474V loci Ⅳ genotype frequency distribution in Xinjiang Uygurs and Hans were statistically significant （27.7% （52/188） vs 11.4% （25/219）,x2 =17.40,P =0.000; 12.9% （22/170） vs 6.3% （16/255）,x2 =5.57,P =0.018） ; So did the Ⅴ allele frenquency distribution （13.8% （52/376） vs 5.7% （25/438）,x2 =15.58,P =0.000; 6.5% （22/340） vs 3.1% （16/510）,x2 =10.44,P =0.001）.（4） There was statistically significant difference in the genotype distribution and allele fre

关 键 词：脑缺血 卒中 丝氨酸内肽酶类 前蛋白转化酶类 多态现象 遗传 维吾尔族 汉族 

分 类 号：R743.3[医药卫生—神经病学与精神病学]