Kennedy病1例报告  

作　　者：王晓虹[1] 王苏平[1] 王虹[1] 赵红玲[1] 宋品[2] 

机构地区：[1]大连市中心医院神经内一科,116033 [2]大连市中心医院电生理科,116033

出　　处：《临床神经病学杂志》2014年第5期341-341,383,共2页Journal of Clinical Neurology

摘　　要：Kennedy病又称X连锁隐性脊髓延髓型肌萎缩或迟发性脊髓延髓型肌肉萎缩,是由于X染色体长臂上的雄激素受体（AR）基因的第一个外显子中的CAG多态性重复次数异常增多,造成AR蛋白氨基端的多谷氨酰胺链延长,从而导致神经、肌肉损害及男性特征减退（Tanaka F,et a1.Hum Mol Genet,1996,5：1253）.本病并非罕见,其发病率约为1/40 000～3.3/10000,且具有特征性的临床表现,但由于我国临床工作者对其认识较少而常被误诊,现报告1例本院收治的散发的Kennedy病如下.

关 键 词：KENNEDY CAG多态性 X染色体长臂 谷氨酰胺 X连锁隐性 雄激素受体 临床工作者 肌肉萎缩 

分 类 号：R744[医药卫生—神经病学与精神病学]