1例枫糖尿症新生儿的护理  

作　　者：黄希[1] 唐小丽[1] 

机构地区：[1]四川大学华西第二医院儿科,成都610041

出　　处：《中国实用护理杂志》2014年第29期36-37,共2页Chinese Journal of Practical Nursing

摘　　要：枫糖尿症（maple syrup urine disease,MSUD）是常染色体隐性遗传病.由于α-酮酸脱氧酶复合体缺陷,使支链氨基酸（亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸）转氨基后形成的支链酮酸不能脱羧而蓄积于体内,抑制神经递质功能和髓鞘发育,并可发生酮酸中毒和低血糖[1].其主要临床表现为酮症酸中毒、厌食、呼吸暂停、共济失调、癫痫发作、昏迷、大脑发育迟缓、尿液气味：甜,麦芽味,焦糖状味道（名称由来）等[2].治疗主要是饮食疗法,配合精心的护理.2014年2月我科收治1例枫糖尿症新生儿,治疗护理效果较好,现报道如下.

关 键 词：枫糖尿症 护理效果 新生儿 常染色体隐性遗传病 大脑发育迟缓 异亮氨酸 URINE 支链氨基酸 

分 类 号：R473.72[医药卫生—护理学]