以重度贫血、肝功能损害为表现的Pearson综合征一例  

作　　者：朱履昌[1] 

机构地区：[1]浙江大学医学院附属儿童医院PICU,杭州310003

出　　处：《中华急诊医学杂志》2014年第11期1277-1279,共3页Chinese Journal of Emergency Medicine

摘　　要：Pearson综合征又称为骨髓-胰腺综合征,是一种罕见的线粒体病,是由于线粒体DNA的重大缺失（或重排）造成先天性渐进性的多系统损害.临床特点除出生不久即出现输血依赖性贫血,还有胰腺外分泌功能不全,乳酸水平增高,乳酸性酸中毒,肝肾功能损害等[1-2],部分患者也可出现内分泌功能障碍[3].本病缺乏有效的治疗方法,预后较差[3].

关 键 词：Pearson 重度贫血 综合征 肝功能损害 胰腺外分泌功能不全 乳酸性酸中毒 内分泌功能障碍 线粒体DNA 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]