串联质谱技术新生儿筛查发现甲基丙二酸血症1例并文献复习  

作　　者：孙云[1] 杨冰[1] 焦泽霖[2] 夏涛[2] 蒋涛[1] 

机构地区：[1]南京医科大学附属南京妇幼保健院新生儿筛查中心,江苏南京210004 [2]南京医科大学第二附属医院新生儿科,江苏南京210003

出　　处：《南京医科大学学报（自然科学版）》2014年第10期1451-1453,共3页Journal of Nanjing Medical University(Natural Sciences)

基　　金：江苏省卫生厅医学科研项目(H201343);南京医科大学科技发展基金重点项目(2012NJMU199)

摘　　要：甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia,MMA）是最常见的一种有机酸血症,主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶腺苷钴胺素及甲基钴胺素缺陷,体内缬氨酸、异亮氨酸、蛋氨酸、苏氨酸和奇数碳脂肪酸分解代谢过程中的甲基丙二酰辅酶A不能转化成琥珀酰辅酶A,旁路代谢增强,导致甲基丙二酸和甲基枸橼酸等毒性物质异常蓄积,造成多脏器损伤,尤其是神经系统损伤。

关 键 词：甲基丙二酸血症 串联质谱技术 新生儿筛查 

分 类 号：R722.11[医药卫生—儿科]