无创DNA测序与传统方法在产前诊断应用中的比较  

作　　者：杨灿锋[1] 石锦平[1] 肖建平[1] 王峻峰[1] 吴晓 

机构地区：[1]无锡市妇幼保健院产前诊断中心,无锡214002 [2]深圳华大基因研究院,深圳518000

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2014年第11期27-28,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：无创DNA测序（Noninvasive DNA sequencing）,简称无创,是通过采集孕妇外周血,提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍性疾病（21-三体、18-三体和13-三体等染色体病）的风险率,是一种高度灵敏、高特异性的基因和染色体分析技术。

关 键 词：DNA 测序技术 产前诊断 三体 孕妇外周血 染色体病 生物信息分析 非整倍性 sequencing 羊水细胞 

分 类 号：R714.55[医药卫生—妇产科学]