45,X/46,XY嵌合体三例  

作　　者：张玮玮[1] 陈英剑[1] 陈世敏[1] 包慧[1] 吴艳花[1] 胡成进[1] 

机构地区：[1]济南军区总医院实验诊断科,山东济南250031

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2014年第11期84-84,共1页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：病例1：患者,女,32岁,身高150cm,因原发性闭经、婚后不孕来我院就诊。父母及兄弟姐妹均身体健康。查体：智力正常,后发际低,有颈蹼,肘外翻,乳房发育尚可,幼稚外阴,阴毛及腋毛少。腹部超声：子宫发育不良（始基子宫）;双侧卵巢探测不清。细胞遗传学检查：外周血淋巴细胞培养,G显带分析,染色体核型为45,X（11）/46,XY（32）。AZF区微缺失检测：检测位点均存在,未见缺失。

关 键 词：嵌合体 微缺失 X/46 XY 乳房发育 原发性闭经 后发际 细胞遗传学检查 始基子宫 检测位点 肘外翻 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]