JAK2 V617F突变阳性原发性血小板增多症转化为JAK2 V617F突变阴性急性髓系白血病一例报告并文献复习  

Essential thrombocythemia with JAK2 V617F mutation transformed into acute myeloid leukemia without JAK2 V617F mutation： case report and literature review

作　　者：禹文君 陈丽娟[1] 李建勇[1] 朱华渊[1] 

机构地区：[1]南京医科大学第一附属医院、江苏省人民医院血液科,210029

出　　处：《中华血液学杂志》2014年第12期1122-1123,共2页Chinese Journal of Hematology

基　　金：国家自然科学青年基金（81400119）

摘　　要：原发性血小板增多症（ET）是一种少见的获得性慢性骨髓增殖性肿瘤（MPN）.研究发现,40％～60％的ET患者存在JAK2 V617F基因突变[1-3].ET以血小板持续增高为特征,临床上主要表现为出血和血栓症状.部分ET患者进展为真性红细胞增多症（PV）及骨髓纤维化（MF）,但仅有0.6％～6.1％的患者发生白血病转化[4].现报告1例JAK2 V617F突变阳性ET转化为JAK2 V617F突变阴性急性髓系白血病（AML）患者资料并复习相关文献,对ET发生白血病转化的机制、预后进行探讨.

关 键 词：原发性血小板增多症 急性髓系白血病 V617F 白血病转化 JAK2 基因突变 文献复习 阳性 

分 类 号：R733.7[医药卫生—肿瘤]