1q21.1微缺失胎儿合并长骨发育异常1例  

作　　者：龚亚飞[1] 宋艳琴[1] 李志华[1] 孙筱放[1] 陈欣洁[1] 

机构地区：[1]广州医科大学附属第三医院产科,广东省产科重大疾病重点实验室,广东省普通高校生殖与遗传重点实验室,广州510150

出　　处：《广东医学》2014年第23期3771-3771,共1页Guangdong Medical Journal

基　　金：广东省教育厅科技创新项目(编号:2012KJCX0087)

摘　　要：孕妇31岁,孕1产0,因停经19周,B超示长骨发育异常3 d于2013年5月30日收入院。孕妇平素月经规律,末次月经2013年1月15日,停经40 d自验尿妊娠实验阳性。停经9周B超示：宫内妊娠,胚胎存活,如孕7＋周大小,推算预产期2013年10月29日。孕早期有轻度恶心、呕吐等早孕反应,持续1＋周,孕4＋月开始自觉胎动。孕13＋3周,本院唐氏筛查提示：唐氏综合征低风险。孕18＋2周本院B超示：双顶径39 mm,头围139 mm,肱骨长13mm,股骨长14 mm,长骨呈不同程度弯曲,胎盘位于子宫后壁,单活胎。

关 键 词：骨发育异常 微缺失 胎儿 宫内妊娠 唐氏综合征 月经规律 末次月经 实验阳性 

分 类 号：R816.8[医药卫生—放射医学]