2型多发性内分泌瘤的个性化医疗相关研究进展  

Personalized medicine of multiple endocrine neoplasia type 2

作　　者：姜湖铃 施晓通 高力[2] 张咸宁[1] 

机构地区：[1]浙江大学医学部分子医学研究中心细胞生物学研究所细胞生物学与医学遗传学系,杭州310058 [2]浙江大学附属邵逸夫医院头颈外科微创外科研究所,杭州310016

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2015年第1期128-132,共5页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

基　　金：2014年浙江省级公益性技术应用研究计划项目(2014C33183)

摘　　要：随着2型多发性内分泌腺瘤(multiple endocrine neoplasia type 2,MEN 2)不同临床症状与RET原癌基因不同突变型相关研究的发现,以及更多的肿瘤靶向药物运用于临床试验,使得MEN 2的早期确诊和药物治疗成为可能。对于无法实施手术的重症MEN 2患者,Vandetanib和Carbozantinib等分子靶向药物可以起到一定的疗效。本文介绍了MEN 2的常规检测与遗传学诊断,未来MEN 2的治疗研究方向,将PI3K/Akt/m TOR信号通路和CRISPR/TALEN-Cas9等知识运用到MEN 2的非手术治疗中的可能性,以及通过产前诊断和植入前遗传学诊断有效避免患病胎儿的出生。The mutants in the RET proto-oncogene closely related with the clinical phenotypes of multiple endocrine neoplasia type 2 （MEN 2 ） and more targeted cancer drugs are using in clinical trials, making it possible to realize early diagnosis and non- surgical treatment of MEN 2. For those severe patients who could not be implemented MEN 2 surgery, Vandetanib, Carbozantinib and other molecular targeted drugs can be provided. This review presents the routine testing and genetic diagnosis of MEN 2, and the future management possibility based on PI3K/Akt/mTOR signaling pathway and CRISPR/TALEN-Cas9, as well as practical prenatal diagnosis and preimplantation genetic diagnosis that can effectively avoid the birth of sick fetus.

关 键 词：2型多发性内分泌腺瘤 分子靶向药物 PI3K/AKT/MTOR CRISPR/TALEN—Cas9 

分 类 号：R736[医药卫生—肿瘤]