非营养不良性强直性肌病(附1例报道)  

作　　者：李睿婷[1] 李承晏[1] 李涛[1] 

机构地区：[1]武汉大学人民医院神经内科,硕士研究生430060

出　　处：《卒中与神经疾病》2014年第6期369-372,共4页Stroke and Nervous Diseases

摘　　要：目的探讨非营养不良性强直性肌病(non-dystrophic myotonia)的特征性临床表现、诊断方法以及治疗策略,提高对非营养不良性强直性肌病的认识。方法回顾性分析1例确诊为非营养不良性强直性肌病患者的临床、肌电图表现及治疗,并复习文献。结果 1例临床表现为双手握拳后出现肌强直,肌电图检查提示强直电位,实验室检查提示肌酸激酶升高,强直性肌营养不良症基因(DMPK、ZNF9)检测为阴性的病例符合非营养不良性强直性肌病的临床特征,应用苯妥英钠治疗有效。结论非营养不良性强直性肌病是一组遗传异质性疾病,疾病表型之间具有相当大的重叠,患者的特征性临床表现、肌电图、实验室检查以及基因检测有助于疾病的诊断,药物治疗可有效控制症状。

关 键 词：非营养不良性强直性肌病 肌强直 肌电图 通道疾病 

分 类 号：R746[医药卫生—神经病学与精神病学]