重庆地区人群CYP2C19基因型表型多态性分析及检测的临床意义  

CYP2C19 polymorphism and the effects of drug metabolism in Chongqing patients

作　　者：邓济甦[1] 唐翌姝[1] 毕小云[1] 

机构地区：[1]重庆医科大学附属第一医院检验科,400016

出　　处：《重庆医学》2015年第7期899-901,共3页Chongqing medicine

基　　金：国家临床重点专科建设基金资助项目(财社[2010]305号)

摘　　要：目的了解重庆地区汉族人群的细胞色素氧化酶P4502C19(CYP2C19)基因型,根据基因型选择药物并合理调整药物剂量,提高疗效、降低不良反应发生概率,以期达到疗效最大、不良反应最少及费用最低的效果。方法应用基因芯片的方法进行基因分型。结果男性中基因型为野生型纯合子*1/*1(wt/wt)占40.47%(17/42),基因型为*1/*2(wt/m1)占38.09%(16/42),基因型为*1/*2(wt/m2)占11.90%(5/42),基因型为*2/*2(m1/m1)占7.14%(3/42),基因型为*2/*2(m1/m2)为0(0/42),基因型为*2/*2(m2/m2)占2.38%(1/42)。女性中基因型为野生型纯合子*1/*1(wt/wt)占57.14%(8/14),基因型为*1/*2(wt/m1)占28.57%(4/14),基因型为*1/*2(wt/m2)占7.14%(1/14),基因型为*2/*2(m1/m1)为0(0/14),基因型为*2/*2(m1/m2)为0(0/14),基因型为*2/*2(m2/m2)占7.14%(1/14)。在本实验中未发现*2/*2(m1/m2)基因型。结论在中国男性和女性受试者中,性别对重庆地区汉族人群细胞色素氧化酶CYP2C19遗传多态性的影响在统计学上无差别。Objective To learn the CYP2C19 genotype in Chongqing Han population and lay foundation for individualized treatment. Methods The genotyping of CYP2C19 were determined by gene chip. Results According to genotyping results,the fre- quencies of wild type ^＊ 1/^＊ 1（wt/wt）, ^＊ 1/^＊ 2（wt/m1）, ^＊ 1/^＊ 2（wt/m2）, ^＊ 2/^＊ 2（m1/m1）, ^＊ 2/^＊ 2（m1/m2）, ^＊ 2/^＊ 2（m2/m2） were 40.47%（17/42） ,38.09%（16/42）, 11.90% （5/42）, 7.14% （3/42） ,0% （0/42） ,2.38% （1/42） successively in male. Otherwise, in female,the frequencies of wild type ^＊ 1/^＊ 1（wt/wt）,^＊ 1/^＊ 2（wt/m1）,^＊ 1/^＊ 2（wt/m2）,^＊ 2/^＊ 2（m1/m1）,^＊ 2/^＊2（m1/m2）,^＊ 2/^＊ 2 （m2/m2） were 57.14% （8/14）,28.57%（4/14）,7.14%（1/14）,0（0/14）,0（0/14）,7. 14%（1/14） respectively. Conclusion A- mong the Chinese volunteers, the incidence of poor metabolizer phenotype for CYP2C19 in male and female were 9.53 ＊ and 7.14 % respectively. No significant differences in the incidence were found between extensive and poor metabolizers.

关 键 词：细胞色素氧化酶P4502C19(CYP2C19) 基因多态性 基因型 

分 类 号：R394[医药卫生—医学遗传学]