姐弟具有不同染色体的核型异常  

作　　者：王家银[1] 李琳[1] 郑书琪[1] 张继霞[1] 

机构地区：[1]山东省临沂市人民医院遗传研究所,276003

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2015年第1期146-146,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：山东省自然基金联合专项（ZR2012CL10）;志谢本文先证者弟弟核型承中国医学遗传学国家重点实验室、中南大学湘雅医学院医学遗传学国家培训中心鉴定.经查询网内外资料束见报道,特此致谢.

摘　　要：先证者女，14岁，因身材矮小来我院就诊。先证者系孕2产1，足月顺产，月经未来潮。体格检查：身高136cm，体重35b，体表多痣，肘外翻。双乳房发育Tanner分期Ⅱ期，外阴发育幼稚，阴毛、腋毛缺如，无颈蹼，后发际不低，智力一般。腹部B超检查：未探及到子宫；左附件区似探及左卵巢回声。

关 键 词：核型异常 染色体 Tanner分期 姐弟 腹部B超检查 乳房发育 月经未来潮 身材矮小 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]