多重荧光定量PCR技术在唐氏综合征筛查中的应用  

作　　者：张丹妍[1,2] 官燮 苏燕[3] 杨玉有 赵乐天 李练兵 杨柳 

机构地区：[1]国家卫生计生委出生缺陷与生殖健康重点实验室,重庆市人口和计划生育科学技术研究院,重庆400020 [2]第三军医大学基础医学部医学遗传学教研室,重庆400038 [3]重庆医科大学公共卫生学院生殖生物学教研室,重庆400016

出　　处：《第三军医大学学报》2015年第4期375-377,共3页Journal of Third Military Medical University

基　　金：重庆市科委基本科研业务费计划项目(2012cstc-jbky-01706;2012cstc-jbky-01708)

摘　　要：目的探讨多重荧光定量PCR技术在唐氏综合征筛查中的应用。方法针对21号染色体上的D21S1409、GATA163G03、D21S1422、D21S1435基因座设计荧光引物,通过复合扩增,利用ABI3130遗传分析仪检测212个正常个体样本、6个唐氏综合征患儿家庭样本,并比较患儿家庭样本的外周血染色体核型结果,评价该技术的准确性。结果选取的4个STR基因座的杂合度(H>0.64)、识别能力(DP>0.802)和信息量(PIC>0.58)均较高。检测的6个疑似唐氏综合征患儿家庭样本结果与染色体核型提示结果一致。结论多重荧光定量PCR技术具有较高的敏感性和特异性,可用于唐氏综合征的高通量快速筛查。

关 键 词：多重荧光定量PCR 唐氏综合征 短串联重复序列 D21S1409 GATA163G03 D21S1422 D21S1435 

分 类 号：R446.9[医药卫生—诊断学] R714.5[医药卫生—临床医学]