姐弟共患先天性肉碱缺乏症  

作　　者：石礼锋[1] 王平[1] 

机构地区：[1]滕州市中心人民医院,277500

出　　处：《中国小儿急救医学》2015年第3期211-212,共2页Chinese Pediatric Emergency Medicine

摘　　要：例1,患儿,女,3岁1个月,因“反复心肌酶谱升高半年”入院治疗,患儿近半年查体发现心肌酶谱升高,门诊给予“果糖二磷酸钠”、“磷酸肌酸”等反复输液治疗后,病情无好转.病程中无发热、皮疹,无恶心、呕吐,无腹胀、腹泻,无惊厥.父母体健,非近亲结婚.家族中无遗传性疾病史及传染性疾病史.

关 键 词：肉碱缺乏症 先天性 心肌酶谱升高 姐弟 果糖二磷酸钠 输液治疗 磷酸肌酸 近亲结婚 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]