NR3C1基因多态性与心血管疾病危险因素相关性  

Association between polymorphism of NR3C1 gene and risk factors of cardiovascular diseases

作　　者：闫宇翔[1] 董晶[2] 刘佑琴[2] 蒙世佼[1] 郑德艳[1] 王嵬[1] 

机构地区：[1]首都医科大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系北京市临床流行病学重点实验室,北京100069 [2]首都医科大学宣武医院体检中心

出　　处：《中国公共卫生》2015年第4期385-389,共5页Chinese Journal of Public Health

基　　金：国家自然科学基金(81102208);北京市自然科学基金(7133229);国家科技支撑计划(2012BAI37B03)

摘　　要：目的探索糖皮质激素受体基因(NR3C1)单核苷酸多态性(SNP)与心血管疾病常见危险因素的相关性,为探索心血管疾病的遗传因素提供科学依据。方法采用整群抽样方法,抽取2012年1—4月在北京市首都医科大学宣武医院体检中心进行健康体检的762名体检者进行体格检查和实验室检测,并采用Sequenom Mass Array质谱阵列技术对选取的14个标签SNPs及5个功能性SNPs进行基因分型,比较各SNP位点上不同基因型/等位基因之间各研究指标的差异。结果 rs4143247位点GG基因型携带者的体质指数(BMI)、收缩压(SBP)、舒张压(DBP)分别为(25.50±2.54)kg/m2、(122.90±12.57)mm Hg、(79.30±6.70)mm Hg,均高于CC+CG基因型携带者的(23.46±3.00)kg/m2、(112.99±12.00)mm Hg、(74.51±8.32)mm Hg,空腹血糖(GLU)和甘油三酯(TG)分别为(5.06±0.38)和(0.96±0.22)mmol/L,均低于CC+CG基因型携带者的(5.36±0.71)和(1.22±0.90)mmol/L(均P<0.05);rs10052957位点GA+AA基因型携带者的SBP、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)分别为(112.62±12.12)mm Hg、(4.68±0.84)mmol/L、(2.53±0.69)mmol/L,均低于GG基因型携带者的(116.74±11.83)mm Hg、(5.05±0.88)mmol/L、(2.80±0.70)mmol/L(均P<0.001);rs7701443位点AA基因型携带者的BMI、SBP、DBP、TC、LDL-C分别为(24.67±2.36)kg/m2、(118.53±13.65)mm Hg、(76.64±8.15)mm Hg、(4.97±0.86)mmol/L、(2.75±0.72)mmol/L,均高于GG+GA基因型携带者的(23.38±3.05)kg/m2、(112.63±11.77)mm Hg、(74.42±8.30)mm Hg、(4.73±0.56)mmol/L、(2.56±0.69)mmol/L(均P<0.05);rs17209251位点GG基因型携带者的SBP、DBP分别为(123.78±12.39)、(79.22±7.45)mm Hg,均高于AA+AG基因型携带者的(113.00±12.00)、(74.53±8.30)mm Hg,TC、TG分别为(4.54±0.60)、(0.96±0.23)mmol/L,均低于AA+AG基因型携带者的(4.77±0.87)、(1.22±0.90)mmol/L(均P<0.05);rs2963156位点TT基因型携带者的腰臀比(WHR)、GLU、TC、TG、LDL-C分别为(0.79±0.02)、(4.93±0.18)mmol/L、(4.43±0.50)mmol/L、(0.91±0.26)mmol/L�Objective To explore the association betw een single nucleotide polymorphism（SNP） of human glucocorticoid receptor（GR） gene（NR3C1） and the risk factors of cardiovascular diseases. Methods Totally 762 healthy people who took physical examination were involved. Medical information and risk factors of cardiovascular diseases were collected. Fourteen tag SNPs and five functional SNPs in GR gene were selected and genotyped. Results For GG homozygous on rs4143247,the carriers had higher levels of body mass index（BM I）,systolic blood pressure（SBP）,diastolic blood pressure（DBP） and a low er level of plasma glucose than those with genotypes CC ＋ CG（P〈0. 05）. Compared with genotype GG ＋ GA on rs7701443,BM I,waist-to-hip ratio（WHR） and SBP were higher than those with AA homozygous（P〈0. 05）. For genotype GG on rs17209251,the carriers had increased levels of SBP,DBP,total cholesterol and low-density lipoprotein-cholesterol（P〈0. 05）. Conclusion The polymorphism of GR gene is related to the risk factors of cardiovascular diseases.

关 键 词：糖皮质激素受体基因(NR3C1) 基因多态性 心血管疾病 危险因素 相关性 

分 类 号：R732[医药卫生—肿瘤]