中间型α地中海贫血-α^(3.7)/--^(SEA)不形成HbH报道1例  

A case of intermedia type α-thalassaemia without HbH forming

作　　者：吴润强[1] 陈洁晶[1] 林华[1] 郭丽[1] 孙玉峰[2] 罗世华[1] 薛雯[1] 刘富华[2] 

机构地区：[1]中国人民解放军第181医院中心实验室,广西代谢性疾病研究重点实验室,广西桂林541002 [2]广西师范大学生命科学学院

出　　处：《临床血液学杂志》2014年第6期973-974,共2页Journal of Clinical Hematology

基　　金：广西重点实验室建设项目(No:13-051-31);桂林市科技计划(No:20150120-21)

摘　　要：目的:通过对罕见地中海贫血基因型的报道,希望引起临床医生的重视,避免漏诊。方法:用地中海贫血基因诊断技术检测1例患者的地中海贫血基因型,用碱性血红蛋白电泳检测患者的血红蛋白表达。结果:该患者的α地中海贫血基因型为-α3.7/--SEA,碱性血红蛋白电泳显示出HbA,HbA2两条条带,其中HbA占99.1%,HbA2占0.9%。结论:此患者的中间型α地中海贫血-α3.7/--SEA不形成HbH条带。Objective：The study reported a rare case of Mediterranean anemia genotype in order to cause clini cian to take seriously and to avoid missed diagnosis. Method： We used gene diagnosis technology to detect Mediter- ranean anemia genotype and used alkaline hemoglobin electrophoresis to test the hemoglobin expression in a pa tient. Result： Mediterranean anemia genotype of the patient was -α^.7/^-- SEA. The alkaline hemoglobin electrophoresis showed two bands of HbA and HbA2 ,with HbA accounted for 99.1% and HbA2 accounted for 0.9%. Conclusion： The patient is intermedia type α-thalassaemia （ -α^.7/^-- SEA） without HbH forming.

关 键 词：中间型α地中海贫血 -α3.7/--SEA HBH病 

分 类 号：R556[医药卫生—血液循环系统疾病]