戈谢病临床诊断研究进展  

作　　者：张永红[1] 罗学群[2] 邱正庆[3] 

机构地区：[1]首都医科大学附属北京儿童医院血液科,100045 [2]中山大学附属第一医院儿科血液科 [3]中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科

出　　处：《中华儿科杂志》2015年第4期313-315,共3页Chinese Journal of Pediatrics

摘　　要：戈谢病（Gaucher disease）是一种常染色体隐性遗传病,又称葡萄糖神经酰胺贮积病,1882年由法国医生Gaucher首先报道而得名.戈谢病临床症状广泛,常见症状为不明原因的脾肿大、肝肿大、贫血、血小板减少、骨痛、神经系统病变等,但上述症状并非戈谢病所独有.因此仅凭临床症状无法实现确诊.近年来,随着对戈谢病病因学认识的不断加深和研究的深入,国内外戈谢病的临床诊断方面涌现了许多最新研究成果.现将戈谢病的诊断技术和诊断路径的研究进展综述如下.

关 键 词：临床诊断 戈谢病 常染色体隐性遗传病 临床症状 神经系统病变 血小板减少 神经酰胺 不明原因 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]