肌原纤维肌病的临床与病理特征(附1例报告)  

作　　者：陈裕庆[1] 刘文文[1] 高美钦[1] 吴敏霞[1] 张文敏[1] 

机构地区：[1]福建医科大学基础医学院病理学系,福州350004

出　　处：《中国神经精神疾病杂志》2015年第4期243-246,共4页Chinese Journal of Nervous and Mental Diseases

基　　金：福建省省属高校项目(编号:JK2012017);福建省教育厅科技项目(编号:JA13144)

摘　　要：目的研究肌原纤维肌病(myofibrillar myopathy,MFMs)的临床与病理学特征。方法回顾性分析1例肌原纤维肌病患者的临床与病理学资料。结果本例为散发病例,青年女性患者,病程较短,主要表现为四肢近端肌无力伴轻度肌萎缩,骨骼肌病理活检示病变肌纤维内出现空泡,内有紫红色颗粒状或团块状物质沉积,结蛋白、dysferlin及a1-抗胰蛋白酶抗体免疫组化染色阳性,电镜示部分肌原纤维破坏,Z线消失,可见肌原纤维降解产物堆积;对症治疗后患者症状缓解,随访1年未再发肌无力等临床表现。结论肌原纤维肌病临床表现缺乏特异性,病情进展缓慢,确诊有赖于骨骼肌病理活检,光镜见肌纤维内结蛋白等多种蛋白质异常沉积,电镜见肌原纤维破坏、Z线消失。

关 键 词：肌原纤维肌病 结蛋白 临床特点 病理特征 

分 类 号：R746[医药卫生—神经病学与精神病学]