重症联合免疫缺陷病的基因型和临床特征  

Genotype and Clinical Features of Severe Combined Immunodeficiency

作　　者：秦玲[1] 赵晓东[1] 

机构地区：[1]重庆医科大学附属儿童医院,重庆400014

出　　处：《儿科药学杂志》2015年第4期52-55,共4页Journal of Pediatric Pharmacy

摘　　要：重症联合免疫缺陷病（Severe combined immunodeficiency,SCID）是原发性免疫缺陷病中最严重的表型,总体的发病率为1/50 000~1/100 000[1,2]。SCID的特征是细胞免疫和体液免疫全面受损,大多数患儿在生后不久起病,通常表现为严重而持续的感染,如不早期进行免疫重建,大多数患儿在1岁内死亡。因此,SCID被认为是儿科急诊疾病[3]。

关 键 词：SCID 免疫重建 儿科急诊 细胞免疫 体液免疫 基因突变 抗原受体 DNA ARTEMIS 机会性感染 

分 类 号：R725.4[医药卫生—儿科]