广西壮族人群帕金森病LRRK2基因的多态性分析  

Association study on the polymorphism of LRRK2 gene for Zhuang Patients with Parkinson's disease

作　　者：庞国防[1] 梁庆华[1] 吕泽平[1] 胡才友[1] 黄东挺[1] 周博峰[1] 黄春丽[1] 余天智[1] 唐凤川[1] 秦娇琴[1] 杨泽[2] 

机构地区：[1]广西壮族自治区江滨医院神经内科,530021 [2]北京医院,北京老年医学研究所,100730

出　　处：《中国老年保健医学》2015年第2期18-21,共4页Chinese Journal of Geriatric Care

基　　金：广西自然科学基金项(2011GXNSFA018278);国家自然科学基金(31160209;81061120527;81370445;81472408);卫生部公益性研究基金(201302008);国家科技部十二部支撑计划(2012BAI10B01)

摘　　要：目的：探讨LRRK2基因3个位点的单核苷酸多态性（ SNP）与壮族人群帕金森病（ PD）的相关性。方法使用聚合酶链反应－限制性片段长度多态（PCR－RFLP）方法对112例壮族PD患者LRRK2基因的rs34778348（G2385R），rs1491942（N511K），rs7133914（R1398H）位点进行基因分型，并与156例健康壮族老年人比较，分析这些变异与 PD 的相关性。结果 rs34778348 A等位基因携带者罹患PD的风险也明显升高（OR＝1．632，95％CI：1．238～2．346，P＝0．029），总体上PD组等位基因A及纯合突变型AA的频率明显高于对照组（ P＜0．05）。另2个SNP的基因型和等位基因频率分布在两组间无差异（ P＝0．445～0．894）。结论 LRRK2 rs34778348与壮族人群PD的遗传易感性有关。Objectives To look at the potential relationship between the polymorphism on LRRK2 gene and Parkinson’s disease （ PD） in Zhuang population.Methods PCR-RFLP technique was employed to genotype the single nucleotide polymorphism （ SNP） of LRRK2 rs34778348（ G2385R）, rs1491942 （ N511K） and rs7133914 （ R1398H） for 112 sporadic PD patients and 156 con-trols.The association between these SNPs and PD was then evaluated.Results the A allele of SNP rs34778348 was also found to increase the PD risk （ OR=1.632,95%CI：1.238~2.346, P=0.029）.No difference was seen on the genotypic and allelic fre-quency on the remaining 2 SNPs （P=0.445~0.894）.Conclusions LRRK2 rs34778348 may serve as one of the genetic suscepti-bility in sporadic Zhuang PD patients.

关 键 词：帕金森病 LRRK2 多态性 关联 LRRK2 

分 类 号：R742.5[医药卫生—神经病学与精神病学]