早发性癫痫脑病遗传学研究进展  

Research progress in the genetics of early-onset epileptic encephalopathies

作　　者：赵滢[1] 章清萍[1] 包新华[1] 

机构地区：[1]北京大学第一医院儿科,北京100034

出　　处：《中国实用儿科杂志》2015年第4期310-314,共5页Chinese Journal of Practical Pediatrics

基　　金：首都特色应用研究项目(Z121107001012049);北京大学985-三期学科建设项目

摘　　要：癫痫,其频繁的癫痫发作与癫痫性放电对大脑发育和成熟极为有害,严重影响婴幼儿的认知功能及感觉和运动发育。早发性癫痫脑病不是一个独立疾病,而是一组癫痫的总称,包括国际抗癫痫联盟（International League Against Epilepsy,ILAE）已经命名的数种新生儿与婴儿期的癫痫脑病综合征,如大田原综合征（Ohtahara syndrome）、早期肌阵挛脑病（early myoclonic encephalopathies）、West综合征（westsyndrome）、Dravet综合征（Dravet syn-drome）等，以及相当一部分尚未明确分类的癫痫（非综合征性癫痫）[1]。

关 键 词：早发性癫痫脑病 遗传基因 病因 新生儿 婴儿 

分 类 号：R72[医药卫生—儿科]