章清萍

作品数：10被引量：38H指数：4
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供职机构：北京大学第一医院更多>>
发文主题：脑病遗传学MECP2脑病患儿基因更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中国实用儿科杂志》《临床儿科杂志》《山东医药》《中华儿科杂志》更多>>
所获基金：吴阶平医学基金哈尔滨市科技创新人才研究专项资金项目国家自然科学基金更多>>
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儿童急性脑病伴双相发作及后期弥散降低的临床与影像学特点
《中华儿科杂志》2023年第11期989-994,共6页张美姣 林丽 王文徽 李文辉 魏翠洁 谢涵 章清萍 吴晔 熊晖 周水珍 杨斌 包新华 
目的探讨儿童急性脑病伴双相发作及后期弥散降低(AESD)的临床与影像学特点。方法病例系列研究,选择2021年10月至2023年7月北京大学第一医院、安徽省儿童医院、复旦大学附属儿科医院和山西省儿童医院就诊的21例AESD患儿作为研究对象。总...
关键词：儿童 急性脑病 急性脑病伴双相发作及后期弥散降低 亮树征 
5例GNAO1基因相关疾病临床及遗传学分析
《临床儿科杂志》2022年第5期361-365,共5页杨海波 文泳欣 章清萍 包新华 
目的总结分析GNAO1基因变异患者的遗传学与临床特征。方法收集5例GNAO1基因变异患儿的临床资料,回顾性分析其基因变异特点、临床表现及治疗反应。结果5例GNAO1基因变异患儿,3例为已知变异,2例为新发现的变异;除1例为剪切位点变异,其余4...
关键词：GNAO1基因 发育迟滞 锥体外系症状 癫痫 深部脑刺激 
脑深部电刺激治疗儿童肌张力障碍被引量：1
《中华实用儿科临床杂志》2021年第4期279-282,共4页杨海波 章清萍 文泳欣 黄真 吴晔 杨艳玲 王翠 张月华 韩颖 包新华 
国家自然科学基金(81801128);北京大学第一医院青年临床研究专项基金(2018CR26)。
目的总结脑深部电刺激(DBS)对肌张力障碍的治疗效果。方法收集2017年4月至2020年7月北京大学第一医院收治的肌张力障碍患儿的临床资料和外周血DNA,完善患儿DBS术前及术后肌张力障碍评分量表运动评分,完善全外显子测序检测。结果共收集3...
关键词：脑深部电刺激 儿童肌张力障碍 致病基因 治疗 
KCNT1基因变异导致的早发性癫痫脑病患儿遗传学和临床分析被引量：9
《中华儿科杂志》2018年第11期824-828,共5页陈岩 包新华 章清萍 王佳平 文泳欣 于淑杰 赵滢 
985北京大学临床医院合作专项 （2013-1-06） ;吴阶平医学基金 （320.6750.17091）;哈尔滨市科技创新人才研究专项资金项目 （2016RAXYJ089）
目的研究早发性癫痫脑病患儿的KCNT1基因变异与临床特点。方法回顾性分析自2012年1月至2017年12月在北京大学第一医院儿科就诊的175例早发性癫痫脑病患儿的临床资料，应用靶向捕获二代测序方法，对患儿外周血进行基因变异分析，并应用PC...
关键词：癫痫 基因 奎尼丁 
五例Allan-Herndon-Dudley综合征患儿的临床及遗传学特点分析被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2018年第4期484-488,共5页王佳平 章清萍 包新华 陈岩 于淑杰 
目的阐明Allan- H erndon-Dudley综合征（Allan-Herndon-Dudley syndrome, AHDS）的临床及遗传学特征。方法对117例智力低下患儿进行靶向捕获二代测序，对具有SLC16A2基因突变的AHDS患儿的临床资料包括临床表现、头颅影像学、甲状腺激...
关键词：Allan-Herndon-Dudley综合征 甲状腺激素 X连锁智力低下 SLC16A2基因 
17β羟基类固醇脱氢酶10缺乏症1例并文献复习被引量：2
《中国实用儿科杂志》2016年第4期308-310,共3页段丽芬 包新华 章清萍 
昆明市卫生科技人才培养项目(SW后备-86)
目的探讨17β羟基类固醇脱氢酶10(HSD10)缺乏症的临床特征并文献复习。方法对北京大学第一医院儿科诊治的1例HSD10缺乏症患儿临床资料进行分析,并复习已报道的24例患儿资料,总结HSD10缺乏症的临床表现、生化检查、尿有机酸和基因突变特...
关键词：17β羟基类固醇脱氢酶10 HSD17B10基因 线粒体病 2-甲基-3羟基丁酸盐 甲基巴豆酰甘氨酸 
早发性癫痫脑病患儿的CDKL5基因突变特点与临床特征被引量：10
《中华医学遗传学杂志》2016年第3期404-407,共4页章清萍 赵滢 包新华 张晓英 李佳瑞 魏丽萍 吴希如 
北京市科学技术委员会（首都特色应用研究项目）（Z121107001012049）;北京大学985-三期学科建设项目（2013-1-06）
目的研究早发性癫痫脑病患儿的CDKL5基因突变特点与临床特征。方法收集131例患儿的临床资料和外周血DNA，应用PCR、直接测序和多重连接依赖探针扩增技术进行CDKL5基因突变分析，对检出突变的女性患儿进行x染色体失活类型的分析。结果在...
关键词：早发性癫痫脑病 CDKL5基因 Hanefeld型Rett综合征 X染色体失活类型 
早发性癫痫脑病遗传学研究进展被引量：5
《中国实用儿科杂志》2015年第4期310-314,共5页赵滢 章清萍 包新华 
首都特色应用研究项目(Z121107001012049);北京大学985-三期学科建设项目
癫痫,其频繁的癫痫发作与癫痫性放电对大脑发育和成熟极为有害,严重影响婴幼儿的认知功能及感觉和运动发育。早发性癫痫脑病不是一个独立疾病,而是一组癫痫的总称,包括国际抗癫痫联盟（International League Against Epilepsy,ILAE）已...
关键词：早发性癫痫脑病 遗传基因 病因 新生儿 婴儿 
MECP2重复综合征研究进展被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2015年第3期426-429,共4页章清萍 包新华 
首都特色应用研究项目（z121107001012049）;北京大学985-三期学科建设项目
甲基化CPG结合蛋白2基因（methyl-CpG-binding protein 2 gene,MECP2;OMIM：300005）位于Xq28.该基因的点突变、重复或缺失突变都会造成严重的神经系统疾病.MECP2基因重复突变导致的疾病称为MECP2重复综合征,该综合征多发于男性,主要临...
关键词：MECP2重复综合征 智力低下 X染色体失活 复制叉停滞和模板交换 微同源序列介导的断裂点诱导复制 
早发性癫痫脑病男性患儿ARX基因突变及其临床特点被引量：4
《山东医药》2014年第23期13-15,19,共4页赵滢 章清萍 张晓英 包新华 吴希如 
首都特色应用研究项目(Z121107001012049);北京大学"985工程"三期临床医院合作专项项目
目的探讨早发性癫痫脑病男性患儿ARX基因突变及其临床表型特点。方法收集42例男性早发性癫痫脑病患儿详细的临床资料,采集患儿及家长外周血,应用PCR、直接测序和多重连接依赖的探针扩增(MLPA)技术对ARX基因第二外显子进行突变分析。对...
关键词：早发性癫痫脑病 ARX基因 基因突变 表型 
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