早发性癫痫脑病患儿的CDKL5基因突变特点与临床特征  

作　　者：章清萍[1] 赵滢[1,3] 包新华[1] 张晓英[1] 李佳瑞[2] 魏丽萍[2] 吴希如[1] 

机构地区：[1]北京大学第一医院儿科,100034 [2]北京大学生命科学学院生物信息中心,100087 [3]上海交通大学医学院附属精神卫生中心,201108

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2016年第3期404-407,共4页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：北京市科学技术委员会（首都特色应用研究项目）（Z121107001012049）;北京大学985-三期学科建设项目（2013-1-06）

摘　　要：目的研究早发性癫痫脑病患儿的CDKL5基因突变特点与临床特征。方法收集131例患儿的临床资料和外周血DNA，应用PCR、直接测序和多重连接依赖探针扩增技术进行CDKL5基因突变分析，对检出突变的女性患儿进行x染色体失活类型的分析。结果在131例患儿中，15例具有CDKL5基因突变，且均为新生突变，总突变率为11．5％（15／131），未发现大片段缺失／重复。15例患儿的临床表型包括9例Hanefeld型Rett综合征（包括1对同卵双胞姐妹）、5例婴儿痉挛症（包含2例男性）及1例非特异性早发癫痫脑病，男女性别比为2：13。患儿均在生后100天内出现癫痫发作并伴有严重的精神运动发育落后。与男性相比，女性患儿具有更显著的Rett综合征样特征，如头围增长缓慢、手失用、刻板动作等。13例女性患儿均呈X染色体随机失活。结论CDKL5基因突变多见于女性患儿，临床常表现为Hanefeld型Rett综合征，男、女临床表现存在一定差异。未发现X染色体失活对患儿的临床表型有影响。

关 键 词：早发性癫痫脑病 CDKL5基因 Hanefeld型Rett综合征 X染色体失活类型 

分 类 号：R742.1[医药卫生—神经病学与精神病学]