高IgM综合征分子及临床特征研究进展  

作　　者：张沛然[1] 杨颖[1] 吴元明[1] 

机构地区：[1]第四军医大学基础医学部DNA分型中心,陕西西安710032

出　　处：《细胞与分子免疫学杂志》2015年第6期845-847,852,共4页Chinese Journal of Cellular and Molecular Immunology

基　　金：第54批中国博士后科学基金(2013M542499);陕西省自然科学基础研究计划(2014JM4126)

摘　　要：高免疫球蛋白M(HIGM)综合征是一类由抗体类别转换障碍导致的先天性免疫缺陷病,其主要免疫学特征为血清Ig M水平升高或正常,Ig A、Ig E、Ig G大多降低或缺如。HIGM综合征患者常表现为中性粒细胞减少、反复细菌感染、恶性肿瘤和自身免疫性疾病等。根据发病机制的不同,可将HIGM综合征分为6类,另有尚未归入分类的由DNA修复异常和减数分裂后分离增强蛋白2(PMS2)缺陷导致的HIGM综合征。本文总结了HIGM综合征的分子及临床特征方面的研究进展。

关 键 词：HIGM综合征 免疫球蛋白类别转换 原发性免疫缺陷病 综述 

分 类 号：R392.11[医药卫生—免疫学] R3[医药卫生—基础医学]