先天性肾发育不良相关致病基因及其机制  

作　　者：徐倩[1] 王朝晖[1] 

机构地区：[1]上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏科,上海200025

出　　处：《中国中西医结合肾病杂志》2015年第4期370-373,共4页Chinese Journal of Integrated Traditional and Western Nephrology

基　　金：国家重点基础研究发展计划项目(973计划)(No.2012CB517604);国家自然科学基金资助项目(No.81170634);国家临床重点专科建设项目

摘　　要：先天性肾脏及尿路畸形（ congenital anomalies of the kid－neyand urinary tract，CAKUT），在先天性器官发育畸形中发病率最高，每500个新生儿中就有1个患儿。随着产前超声检查普及，发病率在逐步上升［1］。CAKUT占引起儿童终末期肾脏衰竭病因的50%［2］。此外，CAKUT可增加高血压和心血管事件的发生风险，对患者生活质量有极大影响。虽然，近年科研水平极大提高，但我们对该类疾病仍然知之甚少。从长远来看，解开这类疾病的发病机制，将有助于早期基因筛查，进行早期治疗，提高婴儿存活率和患者生活质量。

关 键 词：先天性肾发育不良 相关致病基因 产前超声检查 生活质量 早期治疗 心血管事件 尿路畸形 发育畸形 

分 类 号：R726.9[医药卫生—儿科]