相关致病基因

作品数：73被引量：143H指数：6
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：梁丹赵世斗秦莹莹陈丹焦雪更多>>
相关机构：北京迈基诺基因科技股份有限公司重庆医科大学复旦大学浙江大学更多>>
相关期刊：更多>>
相关基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划山东省自然科学基金上海市科学技术委员会资助项目更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
先天性双侧输精管缺如相关致病基因及临床诊疗进展
《中华生殖与避孕杂志》2024年第10期1069-1074,共6页郭文强 郭世峰 杨康 陈厚仰 
江西省杰出青年项目(20224ACB216008);国家自然科学基金面上项目(81871207)。
先天性双侧输精管缺如(congenital bilateral absence of vas deferens,CBAVD)可导致梗阻性无精子症,是男性不育的常见病因之一。CBAVD致病有关的基因种类繁多,其致病机制各有特点,但又有一定的联系;同时鉴于CBAVD在不育症的比例,合适...
关键词：先天性双侧输精管缺如 囊性纤维化跨膜转导调节因子 粘连型G蛋白偶联受体G2 溶质载体家族9成员3 泛酸激酶2 上皮细胞钠离子通道β亚单位 碳酸酐酶12 
基于生物信息学分析雄激素性脱发的相关致病基因和信号通路
《皮肤病与性病》2024年第5期319-323,共5页陈菊萍 王雨璇 刘军 孙晓明 杨镜徽 马江 
目的利用生物信息学方法筛选出雄激素性脱发(AGA)的差异基因(DEGs)和可能与雄激素性脱发发病相关的通路,为AGA的发病机制和治疗方案提供新思路。方法从GEO数据库下载雄激素性脱发相关基因芯片表达谱;筛选出DEGs并进行富集分析;基于Strin...
关键词：雄激素性脱发 生物信息学 差异表达基因 富集分析 
2型糖尿病相关致病基因的作用机制研究进展被引量：2
《山东医药》2024年第14期95-100,共6页李春梅 罗玮 
青海省科技成果转化专项项目(2021-SF-137)。
2型糖尿病(T2DM)是一种常见且复杂的内分泌疾病,其发病由环境和遗传因素共同导致,β细胞功能受损和胰岛素抵抗是T2DM的关键决定性因素。随着基因测序技术的不断发展,大量研究表明T2DM是一种多基因遗传异质性疾病,目前已识别的T2DM相关...
关键词：2型糖尿病致病基因 基因多态性 Β细胞功能缺陷 胰岛素抵抗 胰岛素分泌缺陷 糖耐量受损 空腹血糖受损 
遗传性牙龈纤维瘤病相关致病基因研究进展
《国际口腔医学杂志》2023年第2期217-223,共7页乔煜轩 李英 
遗传性牙龈纤维瘤病是一种罕见的口腔遗传疾病,其主要特征为牙龈缓慢渐进性增生,严重影响咀嚼、语音、美观及心理健康。近年来随着分子生物学发展以及测序技术不断进步,对遗传性牙龈纤维瘤病的研究广泛进入到基因层面。虽然遗传性牙龈...
关键词：遗传性牙龈纤维瘤病 染色体 基因 研究进展 遗传疾病 
扩张型心肌病相关致病基因的研究进展
《临床医学进展》2023年第3期3663-3670,共8页王姚 胡蓉 杜建霖 
扩张型心肌病(DCM)是一种心肌疾病,以结构(心室扩大)和功能(心肌收缩力降低)异常为特征,发病时除外高血压、心脏瓣膜病、先天性心脏病或缺血性心脏病等,病死率高,预后差,5年病死率为15%~50%。目前扩张型心肌病病因尚不明确,有研究表明...
关键词：扩张型心肌病 致病基因 基因突变 
关于生物信息学技术筛选圆锥角膜相关致病基因及其通路
《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》2022年第7期133-137,共5页杨笑龙 王芸 徐悦 张晓峰 
针对圆锥角膜的患者行全外显子测序结果,筛选与圆锥角膜相关的候选致病基因。方法 收集就诊于苏州大学附属第一医院眼科圆锥角膜患者外周血,行全外显子测序。使用dbSNP、千人数据库、外显子、数据库、HGMD、Clinvar和OMIM数据库排除已...
关键词：生物信息学 圆锥角膜 全外显子测序 
多芯片联合筛选小肠克罗恩病相关致病基因及诊断效能分析
《现代消化及介入诊疗》2022年第5期620-623,共4页郑娴娴 葛魏巍 
安徽省高校科学研究重点项目(KJ2021A0334)。
目的联合多个芯片筛选小肠克罗恩病相关致病基因,并分析其诊断效能,以便从分子水平探索疾病的调控机制。方法通过GEO数据库检索并下载相关芯片数据集。利用GEO在线分析工具筛选差异表达的miRNA、R语言筛选差异表达的mRNA,构建miRNA-mRN...
关键词：小肠克罗恩病 多芯片联合 致病基因 miRNA-mRNA 
疑似甲状腺激素合成障碍性先天性甲状腺功能减低症相关致病基因综述被引量：1
《内蒙古医科大学学报》2022年第2期217-220,共4页藏日娜 张亚昱 
2021年度内蒙古自治区高等学校科学研究项目(NJZZ21037);内蒙古医科大学科技百万工程联合项目(YKD2017KJBW(LH)036)
先天性甲状腺功能减低症(CH)是引起儿童体格生长和神经发育障碍最常见的内分泌疾病,但其发病机制目前尚未阐明。甲状腺发育异常是CH的主要原因,但近年来由甲状腺激素合成障碍所致CH比例呈升高趋势。明确CH的分子诊断,对于明确CH基因型...
关键词：先天性甲状腺功能低下症 甲状腺激素合成障碍 基因 
单基因高血压相关致病基因与子痫前期的关联被引量：2
《中华高血压杂志》2022年第3期236-243,共8页王欢 梁丹 苏灿峰 林靓 林晶 陈慧 
国家青年科学基金项目(81800363);福建省科技厅青年创新课题项目(20GJ05136);福建省卫健委中青年骨干人才培养项目(2018-ZQN-24);福建省医学创新课题项目(2018-CX-4);福建省立医院高水平医院建设项目(2017-GSP-4)。
目的研究41个单基因高血压相关致病基因与子痫前期的关联,观察基因变异对子痫前期患者胎盘微血管生成和外周T细胞亚型的影响。方法收集入选志愿者外周血并记录临床资料,采用相关致病基因Panel对2016年9月至2019年4月住院的109例子痫前...
关键词：子痫前期 单基因高血压 基因变异 T细胞亚型 胎盘微血管密度 血管内皮生长因子 
颅内动脉瘤相关致病基因研究现状被引量：2
《医学综述》2021年第24期4832-4837,共6页魏平波 陈浩 游潮 
德阳市科技计划项目(2021SZZ066)。
颅内动脉瘤(IA)的发病机制与遗传因素、血流动力学等相关,主要为先天性血管壁发育不良和颅内动脉获得性退行性改变所导致的血管壁破坏。目前认为IA是环境因素作用下多基因遗传因素相互作用的结果。结缔组织纤维蛋白、细胞成分、蛋白多...
关键词：颅内动脉瘤 致病基因 蛛网膜下腔出血 
全选清除导出
共8页<12345678>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部