遗传性痉挛性截瘫SPG4相关研究进展  

作　　者：王罗俊 田锦勇[2] 伍国锋[3] 

机构地区：[1]贵州医科大学临床医学院神经病学教研室,贵州贵阳550004 [2]贵州省人民医院 [3]贵州医科大学临床医学院急诊医学教研室

出　　处：《癫痫与神经电生理学杂志》2015年第3期179-181,共3页Journal of Epileptology and Electroneurophysiology(China)

摘　　要：遗传性痉挛性截瘫（hereditaryspasticparaple—gia，HSP）又名家族性Stompell—Lorrain痉挛性截瘫，是一类主由皮质脊髓束受损所引起的遗传性、神经退行性变的疾病。致病基因突变使胆固醇或神经甾体代谢蛋白质构象改变；高尔基体、内质网和线粒体功能异常；也会影响髓鞘形成、轴浆运输、以及神经传导的异常。其主的病理改变为双侧皮质脊髓束轴索变性合并或不合并脱髓鞘，

关 键 词：遗传性痉挛性截瘫(HSP) 痉挛性基因(SPG) 基因突变 常染色体显性遗传(AD) 常染色体隐性遗传(AR) 

分 类 号：R744[医药卫生—神经病学与精神病学]