1例ABO血型正反定型不符患者血型分子生物学鉴定  

作　　者：王静 韩丽 迟晓云 冯智慧 

机构地区：[1]青岛思达中狮国际心肺血管医院,山东青岛266071 [2]青岛市中心血站

出　　处：《山东医药》2015年第19期51-53,共3页Shandong Medical Journal

基　　金：青岛市市南区科技发展资金项目(2013-13-013-YY)

摘　　要：目的对1例ABO血型正反定型不符患者血型分子生物学进行鉴定,确定其ABO血型的等位基因型。方法 1例ABO血型正反定型不符患者,对其血液样本进行血型血清学检测、ABO基因分型检测、ABO基因Exon6、7序列分析。结果该样本血清学结果正反定型结果不符,正定型抗A弱凝集,反定型检出不规则抗-A,血清学符合A亚型的表现。ABO基因分型检测的结果显示为O1/A。Exon6、7外显子及第6内含子序列单倍型测序与A101相比,其中一个等位基因为O102(261G/del、297A>G、646T>A、681G>A、771C>T、829G>A);另外一个等位基因为A205(467C>T、1009A>G),导致P156L、R337G。结论本例ABO血型基因Exon7的两个点突变导致了A氨基转移酶的活性降低,为A205亚型。

关 键 词：血型 A亚型 基因突变 基因测序 

分 类 号：R457.1[医药卫生—治疗学]