采用 SNaPshot 技术分析 TRAIL 受体基因多态性与溃疡性结肠炎的相关性  

The association between ulcerative colitis and TRAIL receptor genetic polymorphisms

作　　者：邵晓晓[1] 林心心 郑金珏[2] 林秀清[3] 姜利佳 郑亮 李士林[6] 郑超[2] 蒋益[1] 

机构地区：[1]温州医科大学附属第二医院消化内科,325000 [2]温州医科大学附属第二医院内分泌科 [3]温州医科大学附属第一医院消化内科 [4]温州市中心医院消化内科 [5]温州市人民医院消化内科 [6]复旦大学生命科学院

出　　处：《中华检验医学杂志》2015年第5期341-345,共5页Chinese Journal of Laboratory Medicine

基　　金：浙江省自然科学基金资助项目（LYl4H030012）;浙江省卫生厅资助项目（2014KYBl57、2012KYAl32）

摘　　要：目的：探讨TRAIL受体基因多态性与溃疡性结肠炎（ UC）的关系。方法从2008年1月至2012年12月从温州市4家大型综合性医院共收集380例UC患者[男215例，女165例，平均年龄（42．63＆#177;14．61）岁]和539名健康对照者[男290名，女249名，平均年龄（41．29＆#177;15．86）岁]。采用微测序技术检测 DR4（ rs20575、rs13278062）， DR5（ rs1047266）， DcR2（ rs1133782）及 OPG （rs3102735）5种单核苷酸多态性（SNP）。采用χ2检验或Fisher精确概率法在UC组和对照组之间比较各SNP的等位基因及基因型频率差异，非条件Logistic回归分析5种SNP与UC患者临床病理特征的关系，Logistic多元回归分析UC的危险因素及因素间的相乘交互作用。结果与对照组比较， UC组中DR4（rs20575）的突变等位基因（G）和基因型（CG＋GG）频率均增高（3．55％比1．95％，χ2＝4．512，P＝0．034；6．58％比3．71％，χ2＝3．938，P＝0．047），而DcR2（rs1133782）的突变等位基因（A）和基因型（GA＋AA）频率均降低（6．18％比9．09％，χ2＝5．183，P＝0．023；11．32％比17．44％，χ2＝6．589，P＝0．010）。 UC组中OPG（rs3102735）的突变等位基因（T）和基因型（TT）频率均显著高于对照组（86．32％比81．54％，χ2＝7．385，P＝0．007；75．26％比66．98％，χ2＝7．346，P＝0．007）。 DcR2（rs1133782）野生基因型（GG）是 UC 的独立危险因素（OR ＝4．937，95％CI：2．320～10．504，P ＜0．001）；DR4（rs20575）基因型（CC）分别与DcR2（rs1133782）基因型（GG）和OPG（rs3102735）基因型（TT）之间存在相乘交互作用（OR＝0．322，95％CI：0．164～0．633，P＝0．001； OR＝1．580，95％CI：1．165～2．144，P＝0．003）。结论 DR4（rs20575），DcR2（rs1133782）及OPG（rs3102735）基因多态性与UC相关。 DcR2（rs1133782）基因突变可能是UC的保护因素。 DR4（rs20575）分别与DcR2（rs1Objective To investigate associations of UC with the polymorphisms of TRAIL receptors.Methods From January 2008 to December 2012, 380 consecutive UC patients [215 males and 165 females, the average age was （42.63 ＆#177;14.61） years] as well as 539 sex-and age-matched healthy individuals [290 males and 249 females, the average age was （41.29 ＆#177;15.86） years] were recruited from four large scale comprehensive hospitals in Wenzhou city.Five single nucleotide polymorphisms of DR4 （rs20575, rs13278062）, DR5（rs1047266）, DcR2（rs1133782） and OPG （rs3102735） were detected by a SNaPshot technique.Distributions of mutant alleles and genotypes for targeted polymorphisms in TRAIL receptors were analyzed by Chi-square test or Fisher′s exact test. By means of unconditional Logistic regression analysis, it evaluated associations between the polymorphisms and the risk of UC attack as well as the clinical features of UC patients.Furthermore, an unconditional Logistic multiple regression analysis was employed to investigate the independent risk factors of UC and their multiplicative interaction effects on UC.Results The frequencies of mutant allele （G） and genotype （CG＋GG） of DR4（rs20575） were higher in UC patients than those in the controls （3.55%vs 1.95%,χ2 =4.512, P=0.034;6.58%vs 3.71%,χ2=3.938, P=0.047, respectively）.However, the frequeucies of mutant allele （ A） and genotype （ GA＋AA） of DcR2（rs1133782） were decreased in UC patients compared to the controls（6.18%vs 9.09%,χ2=5.183, P=0.023; 11.32% vs 17.44%, χ2 =6.589, P=0.010, respectively）.The frequencies of mutant allele （T） and homozygote （TT） of OPG（rs3102735） were significantly higher in UC patients than in the controls （86.32% vs 81.54%, χ2 =7.385, P=0.007;75.26% vs 66.98%, χ2 =7.346, P=0.007, respectively） .Furthermore, the genotype （GG） of DcR2 （rs1133782） was found to be the independent risk factor for UC attack （OR=4.937, 95%CI：2.320-10.504, P〈0.001）.Moreover, th

关 键 词：结肠炎 溃疡性 受体  TNF相关凋亡诱导配体 多态性 单核苷酸 

分 类 号：R574.62[医药卫生—消化系统]