二丁酰环磷酸腺苷诱导脆性X智力低下一号基因重启及再表达的研究  

作　　者：陈瑶[1] 池秀芳[2] 姚英民[2] 

机构地区：[1]南方医科大学生物技术学院 [2]南方医科大学南方医院新生儿科,广州510515

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2015年第5期29-30,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

基　　金：广东省卫生厅医学科研基金A2006375

摘　　要：目的探讨二丁酰环磷酸腺苷(db-CAMP)对细胞内脆性X综合征FMR1基因再激活的可能性。方法利用硝普钠(SNP)封闭FMR1基因表达,建立脆性X综合征的细胞模型,用Real-time PCR及Western Blot的方法分别从基因及蛋白水平检测二丁酰环磷酸腺苷对FMR1基因封闭后的再激活作用。结果发现db-CAMP可以激活封闭的FMR1基因,0.5umol/LdbCAMP作用12h可使FMR1m RNA表达量上升为封闭组的9.4倍,达到正常细胞的水平;在蛋白水平,0.5mmol/L的db-CAMP作用72h时可提高FMRP表达量1.11倍。结论通过给予外源性c AMP(db-CAMP)可有效地诱导封闭FMR1基因的转录重启与蛋白水平的再表达,这为脆性X综合征的替代治疗提供一种新的思路与药物途径。

关 键 词：脆性X综合征 脆性X智力低下一号基因(FMR1) 二丁酰环磷酸腺苷(db-CAMP) 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]