541例孕妇接受无创DNA产前检测(NIPT)的因素分析  

作　　者：张劭勤[1] 戚红[1] 毛学群[1] 王燕[1] 陈咏玫[1] 孟然[1] 徐丽梅[1] 卢博奇[1] 

机构地区：[1]北京市海淀区妇幼保健院产前筛查中心,北京100080

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2015年第6期17-18,58,共3页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：目的分析无创DNA产前检测技术临床应用孕周、年龄覆盖范围,探讨其适用人群。方法 2013年11月至2014年4月自愿接受无创DNA产前检测者,利用大规模平行测序技术对胎儿染色体非整倍体进行产前检测,高风险者进行介入性产前诊断确诊。分析被检测者孕周、年龄分布及检测指征。结果 541例检测者年龄分布于22-43岁,检测孕周12-26周,呈连续分布;检测指征包括:血清学筛查高风险,有绝对或相对介入性产前诊断禁忌症者;有产前诊断适应征,因焦虑、恐惧等因素拒绝穿刺者;血清学筛查临界风险者及自愿要求者。结论无创DNA产前检测对检测孕周和年龄覆盖范围广,可作为侵入性产前诊断窗口期的补充。对其适用人群仍有待界定、规范,做好检测前后的遗传咨询工作至关重要。

关 键 词：大规模平行测序技术 无创DNA产前检测 染色体非整倍体 

分 类 号：R714.55[医药卫生—妇产科学]