MLPA结合常规核型分析在染色体检查中的应用  

作　　者：符可鹏 龙驹 孙雷 

机构地区：[1]钦州市妇幼保健院,广西钦州535099 [2]钦州市地方病细胞与分子生物学重点实验室,广西钦州535099

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2015年第6期35-35,89,F0002,共3页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：目的对常规染色体核型分析中无法确定核型的检材或者表型与核型不符的检材结合分子生物学方法进行检测。方法常规核型分析严格参照实验室流程进行,MLPA(荧光探针杂交技术)实验步骤严格按照说明书进行。结果在1例核型为46,X,i(Y)(q10)/46,X,+mar个体中检出部分Y染色体的序列,在1例核型异常的嵌合体个体中验证了其核型为46,X,i(Y)(q10)/46,X,i(Y)(p10)。结论常规核型分析与MLPA的结合,可以精确分析部分染色体分型异常样本的核型情况,若常规核型分析无法确认核型时。

关 键 词：染色体核型分析 MLPA 分子生物学 PCR 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]