HLA新等位基因HLA-DRB1*09:19的确认及序列分析  

作　　者：孙昂 粟玉萍 代敏 苏湘晖 胡滨 

机构地区：[1]岳阳市中心血站,湖南414000

出　　处：《现代医药卫生》2015年第13期2009-2010,共2页Journal of Modern Medicine & Health

摘　　要：目的应用DNA测序方法确认人类白细胞抗原(HLA)-DRB1新等位基因。方法应用基因测序技术对造血干细胞捐献者进行HLA分型,发现1个与HLA-DRB1*09相关的异常等位基因,采用Sanger法对其第2外显子进行测序分析,以确认是否为新的基因序列。结果 1例样本DRB1*09:XX第2外显子序列与所有已知等位基因序列均不一致,与DRB1*09:01:02高度相似,外显子2区域中的149位碱基发生了C→T碱基替代,并导致了相应氨基酸序列苏氨酸突变为甲硫氨酸。结论该等位基因为HLA-DRB1*09组中的1个新等位基因,被WHO的HLA因子命名委员会证实命名为DRB1*09:19。

关 键 词：HLA-DR抗原/遗传学 HLA抗原 等位基因 核酸探针 序列分析 

分 类 号：R699.2[医药卫生—泌尿科学]