重庆地区46种遗传代谢病筛查结果分析  

作　　者：蒙萌[1] 胡斌[1] 王丽雁[1] 张雨平[1] 赵聪敏[1] 

机构地区：[1]第三军医大学新桥医院儿科,重庆400037

出　　处：《中国妇幼保健》2015年第19期3276-3277,共2页Maternal and Child Health Care of China

摘　　要：目的：了解重庆地区儿童46种遗传代谢性疾病的筛查及发病情况。方法：收集2011年1月1日-2013年10月15日来自重庆地区30个区县送检标本20331份，采用串联质谱技术对46种遗传代谢疾病进行筛查。结果：重庆地区46种遗传代谢病筛查覆盖情况：送检血标本数以重庆主城地区最多，共计6758份，其次为渝东南地区，主城1h经济圈地区，渝东北地区，渝西地区。遗传代谢病筛查阳性结果分析：筛查出阳性病例共计47例，阳性率为0．23％；其中氨基酸代谢异常21例，占44．68％；有机酸代谢异常22例，占46．81％；脂肪酸氧化代谢异常4例，占8．51％。结论：重庆地区46种遗传代谢性疾病筛查覆盖范围较广，筛查阳性率为0．23％，需引起临床医生足够重视，早期发现异常并进行早期干预，可有效减少遗传代谢性疾病的危害。

关 键 词：遗传代谢病 筛查 儿童 

分 类 号：R729[医药卫生—儿科]