脆性X染色体综合征的生殖遗传研究进展  

Reproductive genetic research progress of fragile X syndrome

作　　者：史旭刚[1] 赵志鹏[1] 康龙丽[1] 

机构地区：[1]西藏民族大学医学院高原环境下疾病遗传机制与干预省级重点实验室高原环境与疾病相关基因研究高校重点实验室,陕西咸阳712082

出　　处：《国外医学（医学地理分册）》2015年第2期155-158,共4页Foreign Medical Sciences：Section of Medgeography

基　　金：西藏民族学院基金(No:11myY23)

摘　　要：脆性X染色体综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种仅次于唐氏综合征的常见遗传性智力低下的疾病。由脆性X的主要致病基因FMR1导致(CGG)n序列异常扩增引起,以至机体不能表达正常的蛋白质,对应的表型主要是智力低下,患者智商仅为正常人的40%[1]。本文对脆性X染色体综合征分子机制、临床症状、生殖及遗传加以综述。Fragile X syndrome（fragile X syndrome,FXS）is a common inherited mental retardation disease,only below the Down＇s syndrome.The main pathogenic gene FMR1 of fragile X which leads to（CGG）n abnormal amplification,so can not express the normal protein,the corresponding phenotype is mainly in patients with mental retardation,IQ is only40% of normal people[1].In this paper,we will have a review about the molecular mechanism,clinical symptom,reproductive and genetic.

关 键 词：脆性X综合征 分子机制 临床症状 生殖 遗传 

分 类 号：R715[医药卫生—妇产科学]