内蒙古通辽地区二甲基精氨酸-二甲胺水解酶2基因与蒙古族高血压继发左心室肥厚的关联研究  

Association of polymorphism of the dimethylarginine dimethylaminohydrolase 2 gene with left ventricular hypertrophy in Mongolian hypertensive patients in Tongliao area of Inner Mongolia

作　　者：辛颖[1] 奥乌力吉[1] 王丽梅[2] 赵丽[2] 

机构地区：[1]内蒙古民族大学蒙医药学院,内蒙古通辽028000 [2]通辽市疾病预防控制中心,内蒙古通辽028000

出　　处：《中国现代医学杂志》2015年第19期41-46,共6页China Journal of Modern Medicine

基　　金：内蒙古自然科学基金资助项目(No:2010ZD32)

摘　　要：目的该研究拟在内蒙古通辽地区的蒙古族人群中验证二甲基精氨酸-二甲胺水解酶2（DDAH2）基因多态性与高血压左心室肥厚的关联。方法研究对象为2011年9月-2013年5月通辽市疾病预防控制中心收集的800例蒙古族高血压患者，其中包括400例高血压伴左-42室肥厚（LVH）患者，400例高血压不伴有LVH患者，同时收集400例血压正常人作为对照。所有入选者均进行心脏超声的检测。使用单倍体型-tagging-单核苷酸的多态性（SNPs）的方法，研究DDAH2基因tagSNPs与原发性高血压继发左心室肥厚遗传易感因素的关系。结果在DDAH2基因上与其他SNPs（rs707916，rs805304）完全连锁，位于启动子区的tag-SNP-449C／G（rs805305），与携带GG基因型的患者相比，携带C等位基因（GC＋CC）的高血压左心室肥厚患者的左心室质量指数[（61．5±11．2）g／m2.7 vs（56．9±11．1）g／m2.7，P〈O．01]、左心室后壁厚度[（12．1±2．2）mmvs（11．0±2．0）mm，P〈0．051以及相对室壁厚度f（48．1±9．0）％VS（45．828．7）％，P〈0．011均增加。此外，-449位携带C等位基因（GC＋CC）增加高血压左心室肥厚的易感度（OR=1．33，95％CI：1．01-1．45，P〈O．05）。结论DDAH2基因的常见变异-449C／G与蒙古族高血压继发左心室肥厚的发生有关联。[ Objective] To explore the relationship between the common variant of dimethylarginine dimethy- laminohydrolase 2 （DDAH2） gene and left ventricular hypertrophy （LVH） of patients with essential hypertension in Tongliao of Inner Mongolia. [Methods] The case-control study consisted of 400 hypertensive patients with LVH and 400 hypertensive patients without LVH, as well as 400 control subjects. A haplotype-tagging single nucleotide polymorphisms （SNPs） approach was used to identify tag SNPs in DDAH2. The tag SNPs were genotyped in case- control study. [ Results ] A promoter variant -449C/G （rs805305） was identified and found to be the only tag-SNP in completely linkage disequilibrium with other SNPs （rs707916, rs805304） in the region containing DDAH2. Compared with the carriers of the GG genotype, the hypertensive patients with LVH carrying the C allele （GC＋CC） had an increase in the LV mass index [（61.5±11.2） g/m2.7 vs （56.9±11.1） g/m2.7, P 〈 0.01], posterior wall thickness [（12.1±2.2） mm vs （11.0±2.0） mm, P 〈 0.05], and relative wall thickness [（48.1±9.0）% vs （45.8±8.7）%, P 〈 0.01]. In addition, the C allele （GC＋CC） of the -449 locus was associated with higher risk of LVH （OR=1.33, 95%CI： 1.01-1.45, P 〈 0.05） in the study. [ Conclusions ] DDAH2 common variant is associated with LVH in essential hypertensive patients in Tongliao of Inner Mongolia.

关 键 词：二甲基精氨酸-二甲胺水解酶基因 变异 原发性高血压 左心室肥厚 蒙古族 

分 类 号：R394.3[医药卫生—医学遗传学]