检索规则说明:AND代表“并且”;OR代表“或者”;NOT代表“不包含”;(注意必须大写,运算符两边需空一格)
检 索 范 例 :范例一: (K=图书馆学 OR K=情报学) AND A=范并思 范例二:J=计算机应用与软件 AND (U=C++ OR U=Basic) NOT M=Visual
机构地区:[1]吉林大学第一医院眼科,吉林长春130021 [2]吉林大学中日联谊医院神经外科,吉林长春130033 [3]吉林汇锋眼科医院眼科,吉林长春130000
出 处:《中国实验诊断学》2015年第7期1052-1054,共3页Chinese Journal of Laboratory Diagnosis
基 金:国家自然青年科学基金项目(81400404);吉林省科技发展计划资助项目(20140520034JH);吉林大学白求恩青年科研基金项目(2013205030)
摘 要:Usher综合征是一种以视力下降和听力渐进受损最终耳聋为主的一种综合征 。临床上共分为三种类型,其中Usher综合征II型最为常见。视力受损主要表现为视网膜感光细胞受损后导致视网膜色素变性,视野逐渐变小,听力受损主要表现各种不同程度的听力丧失。众所周知,whirlin,espin,vlgr-1这三个蛋白是组成USH2蛋白复合体的支架蛋白,任何一个蛋白的缺失都会导致USH2疾病的发生 。
关 键 词:相互作用 USHER综合征 视网膜色素变性 视网膜感光细胞 偶联 微丝 支架蛋白 主要表现
分 类 号:R764[医药卫生—耳鼻咽喉科] R774.1[医药卫生—临床医学]
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