2010年-2013年新疆南部五地州新生儿疾病筛查结果及随访情况分析  

作　　者：李龙[1] 蒋海丽[1] 努尔亚[1] 任燕[1] 阿仙[1] 苏雅洁[1] 茹克亚[1] 李明珠[1] 

机构地区：[1]新疆维吾尔自治区人民医院新生儿科,乌鲁木齐830000

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2015年第8期84-86,共3页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：目的总结2010-2013年新疆南部五地州新生儿疾病筛查及患儿随访情况,为今后实施一级预防提供依据。方法应用时间分辨荧光免疫方法检测干血片的促甲状腺激素(TSH)的水平,采用荧光法检测苯丙氨酸(PHE)含量,对确诊患儿进行治疗和随访。结果 2010-2013年新疆维吾尔自治区人民医院新生儿疾病筛查中心共筛查新生儿196 918名。确诊CH患儿22例,4年平均检出率1:7877.其中接受治疗19例患儿,放弃治疗3例,接受治疗率为86.36%,这些患儿中84.21%经过持续治疗后,其智能和体格发育均达到健康同龄儿水平。确诊PKU患儿49例,4年平均检出率为1:4019,其中接受治疗25例患儿,放弃治疗7例,接受治疗率为85.71%,这些患儿中83.33%经过持续治疗后,其智能和体格发育大部分可达到健康同龄儿水平。结论新生儿疾病筛查是减少出生缺陷的重要手段,通过筛查和早期治疗,可使患儿智力达到正常水平,减少弱智儿童的发病率;有效开展新生儿疾病筛查,对提高人口素质起着积极的推动作用.

关 键 词：新生儿 疾病筛查 随访 先天性甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]