干骺端骨发育障碍一例报告  

作　　者：李群伟[1] 索朗次登 边巴次仁 李宝华[1] 龚红强 邓阳[1] 

机构地区：[1]泰山医学院流行病学研究所,山东271016 [2]西藏自治区波密县疾病预防控制中心,860300 [3]西藏自治区疾病预防控制中心,拉萨市860001

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2015年第8期102-102,F0003,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

基　　金：国家自然科学基金(81060228);山东省自然科学基金(2R2012HL47)

摘　　要：李群伟等报道,西藏局部地区发现一种命名为＂肱骨短小症＂的特殊骨发育不良疾病,其突出临床体征为肱骨短小[1,2]。2011年9月,笔者在对肱骨短小症进行流行病学调查时发现1例多发性骨疣病例[3],2014年9月再次调研时还发现跖骨短小1家系2例[4],同时,又发现1例干骺端骨发育障碍（Metaphyseol dysostosis）患者,现报告如下。1病例女,藏族,19岁,未婚。

关 键 词：干骺端 发育障碍 流行病学调查 跖骨 发育不良 李群 现场调查 软骨发育不全 管状骨 膝内翻 

分 类 号：R682.1[医药卫生—骨科学]