MELAS综合征的临床及基因诊断研究  

作　　者：陈燕[1] 曹秉振[2] 刘磊[1] 克丙申[2] 苏净[2] 房淑欣 

机构地区：[1]山东省交通医院神经内科,250031 [2]济南军区总医院神经内科,250031

出　　处：《中国神经免疫学和神经病学杂志》2015年第5期379-380,共2页Chinese Journal of Neuroimmunology and Neurology

摘　　要：线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作（MELAS）是由线粒体结构或功能缺陷导致的以神经肌肉系统病变为主的多系统疾病,是一种母系遗传病。1984年Pavlakis等报道了首例MELAS综合征患者,该患者以脑卒中样发作和高乳酸血症为主要特点。研究发现其热点突变为mtDNAA3243G突变。本研究报道5例MELAS患者的临床特点及基因检测结果。

关 键 词：MELAS综合征 线粒体DNA 聚合酶链反应 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学] R742.89[医药卫生—临床医学]