UBE3A基因突变型Angelman综合征一例并文献复习  

作　　者：刘小丹 赵建慧 侯梅 于荣 

机构地区：[1]青岛市妇女儿童医院康复科,山东青岛266034

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2015年第9期90-92,共3页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：1病例 患儿,2岁,因＂生后至今不能独走＂收入院。患儿系G4P2,母孕38w顺产,BW3.4 kg,阿氏评分良好。新生儿期无病理性黄疸、窒息及抽搐史。

关 键 词：ANGELMAN综合征 基因突变型 文献复习 病理性黄疸 新生儿期 患儿 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]