婴幼儿遗传性痉挛性截瘫一家系两例  

作　　者：张艳[1] 徐严明[1] 周红雨[1] 

机构地区：[1]四川大学华西医院神经内科,成都610041

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2015年第5期750-750,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：先证者男，3岁，以“双下肢僵硬1＋年”人院。父母非近亲婚配，无产伤史。3个月可抬头，8个月可辅助站立，1岁可搀扶行走，但一直未能独自站立及行走，约2岁时出现双下肢进行性僵硬，睡眠中仍存在。双下肢不能伸开，步态异常，迈步困难，足尖着地。查体：高级神经功能检查可，双眼自发水平眼震，左眼外展不到位，露白2mm，双上肢肌张力、肌力正常，双下肢肌张力明显增高，内收肌群为著，双下肢肌力3级，剪刀步态，马蹄内翻足，双侧腱反射亢进，双侧踝阵挛阳性，深浅感觉正常，指鼻试验完成可，跟膝胫试验、昂伯征及一字步试验不能完成，双侧病理征阳性。

关 键 词：遗传性痉挛性截瘫 婴幼儿 病理征阳性 家系 神经功能检查 下肢肌力 马蹄内翻足 双下肢 

分 类 号：R682.22[医药卫生—骨科学]