一例尼曼-匹克病患者的实验诊断及细胞超微结构研究  

Laboratory diagnosis and ultrastructure in a case with Niemann-Pick disease

作　　者：李素华[1] 温洁新[2] 杨雪梅[3] 赵小洁[1] 李玉秀[1] 

机构地区：[1]河北医科大学第一医院检验科,石家庄050031 [2]河北医科大学第一医院输血科,石家庄050031 [3]河北医科大学第一医院生殖医学科,石家庄050031

出　　处：《中华血液学杂志》2015年第10期870-872,共3页Chinese Journal of Hematology

摘　　要：尼曼-匹克病（Niemann-Pick disease, NPD）又称神经鞘磷脂沉积病，为常染色体隐性遗传性疾病，是一种罕见的脂质代谢性疾病。本病主要依靠在骨髓、肝、脾、淋巴结中找到尼曼-匹克细胞（N-P细胞）而确诊。有关N-P细胞的细胞化学染色、超微结构国内报道极少，其免疫表型国内尚未见报道。我们对1例NPD患者扁桃体、增殖体标本中的N-P细胞进行了多种细胞化学染色、免疫表型及超微结构的研究，现报道如下。

关 键 词：细胞超微结构 尼曼-匹克病 实验诊断 常染色体隐性遗传性疾病 患者 细胞化学染色 尼曼-匹克细胞 鞘磷脂沉积病 

分 类 号：R725[医药卫生—儿科]