利用外显子组测序技术鉴定猝死死因1例  

作　　者：许传超[1] 蒋拥军[2] 吕国丽[3] 赖小平[1] 林汉光[1] 唐剑频[1] 邝文健[1] 陈锐[1] 

机构地区：[1]广东医学院,广东东莞523808 [2]广州市公安局南沙区分局,广东广州510140 [3]广州市刑事科学技术研究所,广东广州5100301

出　　处：《中国法医学杂志》2015年第5期528-529,共2页Chinese Journal of Forensic Medicine

基　　金：2011年四川省科技基础条件平台项目(青壮年心脏性猝死的分子诊断检测共享平台);广东省科技计划项目(2011B080701097)

摘　　要：1案例资料1.1简要案情及主要尸体检验简要案情某男,34岁,工人。某日被发现死于宿舍床上。尸体检验死后24h尸检。颜面部淤紫发黑,眼球睑结膜淤血,口唇及指甲床紫绀;双侧鼻腔见少量血性液体渗出。解剖见：心重260g,外膜光滑,左右冠状动脉开口及主干、各瓣膜未见明显异常;心室壁厚：左1.2cm,右0.3cm,室间隔1.1cm。脑、肝、脾、肾、肾上腺、甲状腺等全身内脏淤血水肿;

关 键 词：法医病理学 猝死 外显子组 二代测序 基因突变 

分 类 号：D919[医药卫生—法医学]